A narkolepszia az orexinrendszer elégtelenségén alapuló neurológiai betegség, centrális hypersomnia, autoimmun, genetikus és környezeti etiológiával. Csak tüneti kezelése ismert, de szubsztitúciós kezelést ígérő orexinagonista szert fejlesztenek; az immunterápia eredményei ellentmondásosak.

Az agyalapi mirigy elégtelenségén azt értjük, hogy a mirigy egy vagy több hor­monjának elválasztása csökken vagy leáll, gyakran súlyos következményekkel. A cikk kóroktani és kórélettani alapokon ismerteti a kórismézés és a kezelés főbb tudnivalóit. A szerzők szeretnének hozzájárulni ahhoz, hogy a célszervek nem specifikus tünetekkel járó funkcionális deficitje esetén a nem endokrino­lógus kollégák gondoljanak a hypophysis elégtelenségének lehetőségére is.

Napjainkban egyre több bizonyíték támasztja alá, hogy a C-vitamin, D-vi­tamin, E-vitamin, karotinoidok, ómega-3 zsírsavak segíthetnek védelmet nyújtani a krónikus légúti betegségek progressziója szempontjából. Úgy tűnik, hogy a mediterrán étrend előnyös a légúti betegségben szenvedők esetében is, és alkalmazása jótékony hatású asztmában, COPD-ben, tüdő­rákban, azonban további tanulmányokra van szükség, amelyek az étrendi beavatkozások hatását vizsgálják. Nehéz ilyen vizsgálatokat megtervezni a társbetegségek, a gyógyszeres kezelések, esetleges elhízás és a környe­zeti expozíció zavaró tényezői miatt, azonban amíg ilyen tanulmányokat terveznek, helyénvalónak látszik megfontolni az étrendi ajánlások megfo­galmazását, és mérlegelni a megfelelő étrend-kiegészítés szerepét az arra hajlamos/veszélyeztetett egyéneknél.

A jelenlegi daganatellenes terápiák sikertelensége, a gyógyszer- rezisztencia kialakulása számos daganat kezelésében okoz problémákat. Az előbbiek hátterében gyakran állhatnak jelátviteli hálózatok aktivitásváltozásai, köztük az onkogén mutációk következményeként megjelenő PI3K/Akt/mTOR hiperaktivitás. Közleményünkben összefoglaljuk az elmúlt évtizedekben feltárt, a legtöbb daganat esetében mára ismertté vált mTOR (mechanistic target of rapamycin) szabályozási zavarainak daganatbiológiai jelentőségét. Saját kutatási eredményeinkkel összefüggésben bemutatjuk az mTOR-kináz két, felépítésében, szabályozó mechanizmusaiban és inhibitorérzékenységében is különböző komplexének (mTORC1 és mTORC2) aktivitáskülönbségeit, szerepeit és vizsgálatának lehetőségeit. Kiemeljük a megismert genetikai változások, köztük a RICTOR-amplifikáció és az ezzel összefüggő mTORC2-hiperktivitást célzó terápiák tervezését érintő jelentőségét is. Azon betegek esetében, ahol mTOR-gátló kezelések alkalmazása felmerül, az mTOR-aktivitási profil vizsgálatát javasoljuk, mivel mTORC2-hiperaktivitás esetében a jelenlegi első generációs mTOR-gátlók (rapamicin és analógjai) hatása elmaradhat. Reményt keltő azonban, hogy új gátlószer és kombinációs kezelések fázisvizsgálatai folynak számos előrehaladott stádiumú, molekuláris markerek segítségével szelektálható betegcsoportban.

A szív gyors mozgása miatt a CT hosszú ideig alig játszott szerepet a kardiális képalkotásban. Az utóbbi mintegy 20 évben azonban a speciális, csúcskate­góriás CT-rendszerek elismerésre méltó minőségű és nagy információértékű kardiális képalkotást tesznek lehetővé. A cikk a CT kardiológiai diagnoszti­kában való alkalmazásának előfeltételeit és területeit ismerteti, kiemelve a speciális előnyöket és a korlátokat is.

 A DiGeorge-szindróma az egyik leggya­koribb szubmikroszkopikus strukturális kromoszóma-rendellenesség. A kór­kép incidenciája 1:4000–6000 élveszülés.1 Magyarországon a 1:12 500 élveszülésre jutó gyakoriságával a kórkép aluldiagnosz­tizált.² A kórkép kialakulásáért a 22q11.2 kromoszómarégiót érintő mikrodeléció a felelős. Ezen kromoszómarégiót érintő genetikai eltérések leírására különböző szindrómák hátterében került sor, mint a velocardiofacialis, Cayler-cardiofacialis, conotruncalis anomália, arc- és Sedlackova-szindróma.³ A felsorolt szindrómák mind­egyike tünetileg több-kevesebb átfedést mutat a DiGeorge-szindróma tüneteivel, ezért az e kromoszómarégióhoz tarto­zó mikrodeléciós kórképeket 22q11.2DS (22q11 deléciós szindróma) néven foglaljuk össze. A 22q11 régió mikrodelécióját nem szindrómás conotruncalis eltéréssel rendel­kező egyének esetében is igazolták.⁴ A kór­kép jelentőségét az adja, hogy az egyik leggyakrabban előforduló mikrodeléciós szindróma, és egyike a legszélesebb kör­ben dokumentált szindrómáknak.

A génterápia folyamatosan fejlődő speciális kezelési eljárás. Módszere a be­tegségért felelős hiányzó gén pótlása, a genetikai információ átíródását gátló tényezők kiiktatása, a kórosan működő gén kiütése, és különféle gén­szerkesztési eljárások. A közlemény a neurodegeneratív és neuromuscularis betegségek génterápiás lehetőségeit ismerteti.

A valódi, súlyos kimenetelű nemkívánatos hatást okozó antibiotikumallergiák napjainkban ritkábbak, mint amennyi betegről tudni véli az egészségügyi személyzet a betegdokumentációk alapján. A pontatlan allergiás anamnézis a széles spektrumú antibiotikumok elleni rezisztencia növekedésével, a Clostrioides difficile gyakoribb előfordulásával, költségnöveléssel és számos egyéb kockázatokkal jár mind a járó-, mind a fekvőbeteg-ellátásban.

Intervenciós radiológiai eljárásokat az onkológiai kezelések minden sza­kaszában használunk. A képalkotással irányított mintavételeken kívül szá­mos, képalkotással irányított intervenciós terápia is rendelkezésre áll. Ebben a cikkben a legfontosabb, már elterjedt módszerekről, különösen a transzar­tériás embolizációkról és a perkután ablációkról, valamint néhány új terápiás lehetőségről, például a nagy intenzitású fókuszált ultrahangról lesz szó.

A Semmelweis Egyetem az ország minden pontjáról várja háziorvosok jelentkezését a COVID-19 védőoltások eredményességét vizsgáló epidemiológiai kutatáshoz.